Doença causada por perda de função

A ataxia cerebelar hereditária (ou familiar) é causada por uma perda da função do cerebelo, a parte do cérebro que serve como centro de coordenação, localizado no campo inferior e detrás da cabeça, na base do cérebro. Em geral, as ataxias hereditárias são transmitidas de duas formas diferentes: dominantes ou recessivas. Embora existam algumas exceções, estes dois modos de transmissão cobrem a maioria das ataxias hereditárias. Se um particular tipo de ataxia é descrito como sendo dominante (herança autossômica dominante), então isto significa que ela é transmitida na família. Como os cromossomos são em pares, há duas cópias de cada gene e herdasse um de cada um dos pais. Nas doenças dominantes, como SCA1, uma única cópia herdada de um dos pais é suficiente para transmitir a doença. A outra cópia pode ser normal, mas na presença de um só gene SCA1, a pessoa apresentará os sintomas da doença. DIAGNÓTICO - Requer inicialmente um questionamento médico sobre a ataxia, como ela começou, se está piorando, se existem outros sintomas, se outros familiares também apresentam sintomas, e assim por diante. Uma parte muito importante da avaliação médica é o exame neurológico. Geralmente pelo exame neurológico o médico pode determinar se a ataxia é causada por um problema no cerebelo, suas vias associadas ou por outras partes do sistema nervoso. Um cuidadoso exame físico geral e neurológico pode também determinar se outras partes do sistema nervoso estão comprometidas e se alguma enfermidade pode estar causando a ataxia. Pode ser útil para o neurologista também o exame de outras pessoas da família. A análise de sangue e as radiografias podem ser muito úteis no diagnóstico das condições médicas e neurológicas que podem causar a ataxia, ou em relacionar suas possíveis causas, assim como a imagem do cérebro e/ou medula espinhal por tomografia computadorizada ou ressonância magnética, e (dependendo dos sintomas) avaliação de câncer, esclerose múltipla ou neuropatia periférica. TRATAMENTO - O tratamento da ataxia busca corrigir a causa para promover uma recuperação do paciente. Quando isto não é possível, a terapêutica envolve o uso de dispositivos adaptados para permitir ao indivíduo manter o máximo de autonomia. Tais dispositivos podem incluir bengalas, muletas, andadores ou cadeiras de rodas para aqueles com dificuldades de caminhar; dispositivos para auxílio na escrita, na alimentação e nos cuidados pessoais para aqueles com dificuldades na coordenação de mãos e braços, e aparelhos de comunicação para aqueles com dificuldades de fala. Fontes de pesquisas: www.bengalalegal.com, www.aappad.com.br (Associação dos Amigos, Parentes e Portadores de Ataxia Dominante, sediada em Porto Alegre, Rio Grande do Sul) e ataxianet(grupo de debate sobre a doença).