Quinta feira, 21 de março de 2019 Edição nº 15136 11/01/2019  










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A solidão de sofrer de uma doença rara

Pessoas acometidas pelas chamadas doenças raras enfrentam mais do que os sintomas de suas enfermidades: precisam lidar com as dificuldades de encarar um mal que quase ninguém mais tem

LARISA ROSO
Especial para o DIÁRIO

São raridades às quais ninguém jamais gostaria de se ver associado. As chamadas doenças raras se referem a um grupo gigantesco de enfermidades - estima-se algo entre 5 mil e 8 mil tipos diferentes - que se caracterizam pela baixa prevalência, ou seja, acometem um número reduzido de pessoas. De acordo com o Ministério da Saúde, considera-se rara a doença que afeta até 65 indivíduos a cada grupo de 100 mil. Em geral, os pacientes passam pelos consultórios de diversos especialistas até conseguirem descobrir o que de fato os afeta. Em 80% dos casos, a origem da doença é genética, por alteração nos genes ou nos cromossomos, herdada ou não dos pais. O problema ocorre na formação do feto, mas nem sempre é congênito (presente ao nascimento) - existem doenças raras com manifestação tardia, que aparecem apenas na adolescência ou vida adulta. No caso das enfermidades de origem genética, o geneticista é o profissional mais capacitado para dar o diagnóstico e a orientação para o tratamento, envolvendo muitas vezes uma equipe multidisciplinar.

Quando algo errado surge na infância, o primeiro especialista a ser procurado é o pediatra. Para os adultos, depende dos sintomas que se apresentam. Às vezes, segundo a médica geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) Têmis Maria Félix, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, demora até que se desconfie de um problema de origem genética. Como se trata de uma área muito específica, e nem todas as faculdades de medicina no Brasil contam com disciplinas desse tema, a formação do médico generalista fica com uma lacuna.

“Algumas doenças têm tratamento, mas os pacientes perdem tempo. Mesmo quando não há tratamento específico, as terapias de apoio acabam sendo iniciadas tardiamente, o que pode agravar o quadro” diz Têmis. “São doenças muito raras, às vezes ultrarraras. Até se entende que um pediatra ou médico geral nunca verá um caso desses”, completa.

Além da demora do diagnóstico, é comum deparar com outra enorme dificuldade: como essas doenças atingem poucos pacientes, e as terapias, em geral, levam anos para serem desenvolvidas em estudos onerosos, o custo final da medicação - nas situações em que há algo específico a ser administrado - é altíssimo. Para efeito de comparação, pense em um remédio para um problema mais comum, como diabetes. A pesquisa que permitiu o desenvolvimento de uma nova droga também teve custo elevado, mas esse valor acaba sendo "repartido" entre uma população maior de doentes, que pagará menos pela medicação.

Uma saída pode ser incluir o indivíduo em um protocolo de pesquisa de drogas em teste, quando possível. Há medicações desenvolvidas no Exterior que já foram aprovadas para comercialização no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), mas cujos preços astronômicos levam cidadãos sem condições financeiras a reivindicá-las por via judicial, acirrando uma prática e uma discussão que se arrastam há tempos no Brasil: é justo gastar milhões para salvar apenas um paciente, enquanto a realocação desses mesmos recursos poderia beneficiar centenas ou milhares de outros?

Alguns remédios já foram incorporados ao Sistema Único de Saúde (SUS) e são distribuídos gratuitamente. Mas, mesmo nesses casos, pode haver ainda outros obstáculos no caminho, como a falta do produto ou a demora no processo burocrático que permite sua liberação sem custo ao paciente. Ou ainda, de maneira geral, convive-se com o demorado acesso a consultas e exames pela rede pública de saúde.

LACUNAS NA LEGISLAÇÃO E NO ATENDIMENTO

Gisela Martina Bohns Meyer, cardiologista e chefe do Centro de Hipertensão Pulmonar da Santa Casa de Porto Alegre, conta que sempre se envolveu muito com os pacientes. Ao longo da carreira, viu diversos casos de hipertensão arterial pulmonar e hipertensão pulmonar tromboembólica crônica, ambas classificadas como doenças raras. Sua empatia extrapolou os limites do consultório, e ela se engajou em reuniões com políticos e comissões em Brasília. Em outubro deste ano, foi aprovado, no Senado, um relatório sobre o tema que aguarda sanção ou veto presidencial .

“Os pacientes com doenças raras se sentem muito solitários. Às vezes, ninguém no Estado tem a mesma doença que você. Muitos são crianças ou jovens. É um diagnóstico de muita solidão, você se sente um patinho feio. É muito importante fazer esse trabalho social e político. As pessoas não escolhem ficar doentes. Esses pacientes são minoria, por isso não têm voz”, justifica Gisela.

A médica destaca que ainda é preciso avançar mais na legislação e no atendimento, criando-se vias rápidas que permitam que os doentes cheguem ao atendimento especializado, em um centro de referência, em um período de tempo mais curto. O projeto que acaba de passar pelo Senado ainda não contempla esse quesito.

“Uma tomografia pode levar três meses para ser feita, e às vezes o paciente de doença rara não tem três meses para esperar. A partir do diagnóstico, ele não deveria esperar 30 dias para chegar ao centro. Precisamos de um encurtamento de caminhos”, enfatiza Gisela.

Recomenda-se que, a partir da confirmação da doença rara, o paciente e seus familiares procurem centros de referência e grupos de apoio em busca de acolhimento e orientações sobre direitos e tratamento.

“Os pacientes devem ficar perto dos seus pares, e não sozinhos. A solidão acaba com eles. Uma criança que não acha um semelhante fica muito introspectiva. ‘Por que só eu sou diferente?’ Isso pode gerar depressão. O ser humano não nasceu para viver sozinho. Tenho muita compaixão. Eles podem desempenhar papéis muito importantes. Todos os indivíduos que passam por essa situação se tornam melhores”, comenta Gisela.

Deise Zanin, 34 anos, descobriu apenas aos 20 que sofria de mucopolissacaridose do tipo 1 - os sintomas, como contratura muscular nas mãos e dor nas articulações, começaram na infância. Ainda que tenha uma forma leve da doença, Deise transformou a luta em benefício dos direitos a pacientes como ela na ocupação central de sua vida. Atualmente, ela preside o Instituto Atlas Biosocial, que agora atende uma gama maior de doenças raras.

“Vivemos numa sociedade que ainda é preconceituosa, e no passado era muito mais. Sempre chorei muito, não falava, chorava sozinha. Hoje incentivo as pessoas a não se fecharem no seu mundo. Temos que nos inserir na sociedade mesmo com limitação”, acredita Deise.

Têmis, salienta que todos com algum problema genético têm indicação de procurar um serviço de acompanhamento. Se alguém tem histórico familiar de doença genética e pretende ter filhos, é necessário se submeter a um aconselhamento genético. Exames específicos podem ser requisitados ou não para verificar se há um risco aumentado para o mesmo problema.



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